Лаборатория молекулярной генетики человека
Заведующий лабораторией
Пчелина Софья Николаевна, доктор биологических наук
Pchelina_SN@pnpi.nrcki.ru
Основные направления деятельности
- Выявление молекулярных маркеров развития болезни Паркинсона на основе оценки нейротоксиных форм альфа-синуклеина в клетках крови и экстраклеточных везикулах.
- Эпигенетическая регуляция экспрессии гена альфа-синуклеина при болезни Паркинсона.
- Разработка химических соединений, молекулярных шаперонов глюкоцереброзидазы, для лечения болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене глюкоцереброзидазы, а также болезни Гоше.
- Изменение тканеспецифичной экспрессии генов обратного транспорта холестерина, генов адипокинов эпикардиальной жировой ткани при ишемической болезни сердца.
- Разработка молекулярно-генетических подходов к выявлению наследственных форм дислипидемий.
- Разработка персонифицированных подходов к назанчению нейролептиков при расстройствах шизофренического спектра на основе анализа паттерна экспрессии генов нейротрансмиссии в лимфоцитах периферической крови.
Сотрудники лаборатории
 Тараскина Анастасия Евгеньевна, к.б.н., с.н.с. |
 Захарова Екатерина Юрьевна, д.м.н., с.н.с. |
 Сироткина Ольга Васильевна, д.б.н., вед.н.с. |
 Шадрина Мария Игоревна, д.б.н., с.н.с. |
 Емельянов Антон Константинович, к.б.н., с.н.с. |
 Усенко Татьяна Сергеевна, к.б.н., с.н.с. |
 Мирошникова Валентина Вадимовна, к.б.н., с.н.с. |
 Милюхина Ирина Валентиновна, к.м.н., м.н.с. |
 Копытова Алена Эдуардовна, н.с. |
 Заботина Анна Михайловна, м.н.с. |
 Грунина Мария Николаевна, м.н.с. |
 Николаев Михаил Андреевич, м.н.с. |
 Лавринова Анна Олеговна, м.н.с. |
 Журавлёв Александр Сергеевич, м.н.с. |
 Безрукова Анастасия Игоревна, м.н.с. |
 Башарова Катерина Сергеевна, аспирант |
 Изюмченко Артём Дмитриевич, л.-и. |
Основные результаты
- Получены характеристики клинических и биохимических особенностей одной из наследственных форм болезни Паркинсона. Показано снижение активности глюкоцереброзидазы и повышение уровня метаболитов и нейротоксичных форм альфа-синуклеина у пациентов с болезнью Паркинсона, гетерозиготных носителей мутаций в гене глюкоцереброзидазы (Сенкевич с соавт., 2017, Журнал неврологии и психиатрии С.С.Корсакова, 117(10):81-86; Pchelina et al., Neurosci Lett, 2017, 636:70–76; Pchelina et al., 2018, Mov Disord, in press)
- Охарактеризована генетическая гетерогенность болезни Паркинсона в России, в том числе с путем таргетного секвенирования генов рецессивных форм паркинсонизма у пациентов с ранним началом заболевания(Emelyanov, Usenko, et al., 2018, Neurobiol Aging, submitted))
- Оценено влияние генетических вариантов гена альфа-синуклеина на его экспрессию и на уровень белка в лимфоцитах периферической крови (Emelyanov et al., 2018, J Neurol Sci, submitted)
- Выявлен потенциальный диагностический маркер эффективности антипсихотической терапии, а именно — количество белка рецептора гистамина H1 на лейкоцитах периферической крови (Taraskina et al., BMC Psychiatry. 2017 Dec 8;17(1):394)
- Оценена экспрессия белков CD42b и CD9 на мембране тромбоцитах и внеклеточных мембранных везикулах при хранении тромбоцитного концентрата (Кишенко с соавт., Цитология 2017; 59 (№7):467-472)
- Показано, что у мужчин высокий уровень мРНК гена лептина в эпикардиальной жировой ткани ассоциирован с поражением крупных коронарных артерий, а также коррелирует со степенью стеноза, что подтверждает роль тканеспецифичной экспрессии гена лептина в эпикардиальной жировой ткани в патогенезе атеросклеротического поражения коронарных артерий у мужчин (Полякова с соавт., Артериальная гипертензия, 2017;23(6):488–497).
Текущие исследования
Группа по изучение роли белка альфа-синуклеина в развитии нейродегенеративных заболеваний
рук. Антон Константинович Емельянов, к.б.н.