Лаборатория молекулярной генетики человека

Заведующий лабораторией

Пчелина Софья Николаевна, доктор биологических наук
Pchelina_SN@pnpi.nrcki.ru

Основные направления деятельности

  • Выявление молекулярных маркеров развития болезни Паркинсона на основе оценки нейротоксиных форм альфа-синуклеина в клетках крови и экстраклеточных везикулах.
  • Эпигенетическая регуляция экспрессии гена альфа-синуклеина при болезни Паркинсона.
  • Разработка химических соединений, молекулярных шаперонов глюкоцереброзидазы, для лечения болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене глюкоцереброзидазы, а также болезни Гоше.
  • Изменение тканеспецифичной экспрессии генов обратного транспорта холестерина, генов адипокинов эпикардиальной жировой ткани при ишемической болезни сердца.
  • Разработка молекулярно-генетических подходов к выявлению наследственных форм дислипидемий.
  • Разработка персонифицированных подходов к назанчению нейролептиков при расстройствах шизофренического спектра на основе анализа паттерна экспрессии генов нейротрансмиссии в лимфоцитах периферической крови.

Сотрудники лаборатории

Тараскина Анастасия Евгеньевна, к.б.н., с.н.с. Захарова Екатерина Юрьевна, д.м.н., с.н.с. Сироткина Ольга Васильевна, д.б.н., вед.н.с. Шадрина Мария Игоревна, д.б.н., с.н.с.
Емельянов Антон Константинович, к.б.н., с.н.с. Усенко Татьяна Сергеевна, к.б.н., с.н.с. Мирошникова Валентина Вадимовна, к.б.н., с.н.с. Милюхина Ирина Валентиновна, к.м.н., м.н.с.
Копытова Алена Эдуардовна, н.с. Заботина Анна Михайловна, м.н.с. Грунина Мария Николаевна, м.н.с. Николаев Михаил Андреевич, м.н.с.
Лавринова Анна Олеговна, м.н.с. Журавлёв Александр Сергеевич, м.н.с. Безрукова Анастасия Игоревна, м.н.с. Башарова Катерина Сергеевна, аспирант
Изюмченко Артём Дмитриевич,  л.-и.

Основные результаты

  • Получены характеристики клинических и биохимических особенностей одной из наследственных форм болезни Паркинсона. Показано снижение активности глюкоцереброзидазы и повышение уровня метаболитов и нейротоксичных форм альфа-синуклеина у пациентов с болезнью Паркинсона, гетерозиготных носителей мутаций в гене глюкоцереброзидазы (Сенкевич с соавт., 2017, Журнал неврологии и психиатрии С.С.Корсакова, 117(10):81-86; Pchelina et al., Neurosci Lett, 2017, 636:70–76; Pchelina et al., 2018, Mov Disord, in press)
  • Охарактеризована генетическая гетерогенность болезни Паркинсона в России, в том числе с путем таргетного секвенирования генов рецессивных форм паркинсонизма у пациентов с ранним началом заболевания(Emelyanov, Usenko, et al., 2018, Neurobiol Aging, submitted))
  • Оценено влияние генетических вариантов гена альфа-синуклеина на его экспрессию и на уровень белка в лимфоцитах периферической крови (Emelyanov et al., 2018, J Neurol Sci, submitted)
  • Выявлен потенциальный диагностический маркер эффективности антипсихотической терапии, а именно — количество белка рецептора гистамина H1 на лейкоцитах периферической крови (Taraskina et al., BMC Psychiatry. 2017 Dec 8;17(1):394)
  • Оценена экспрессия белков CD42b и CD9 на мембране тромбоцитах и внеклеточных мембранных везикулах при хранении тромбоцитного концентрата (Кишенко с соавт., Цитология 2017; 59 (№7):467-472)
  • Показано, что у мужчин высокий уровень мРНК гена лептина в эпикардиальной жировой ткани ассоциирован с поражением крупных коронарных артерий, а также коррелирует со степенью стеноза, что подтверждает роль тканеспецифичной экспрессии гена лептина в эпикардиальной жировой ткани в патогенезе атеросклеротического поражения коронарных артерий у мужчин (Полякова с соавт., Артериальная гипертензия, 2017;23(6):488–497).

Текущие исследования

Группа по изучению роли белка альфа-синуклеина в развитии нейродегенеративных заболеваний
рук. Емельянов Антон Константинович, к.б.н.
Группа по изучению роли дисфункции лизосом в развитии нейродегенеративных заболеваний
рук. Усенко Татьяна Сергеевна, к.б.н.
Группа по изучению молекулярно-генетических механизмов развития ожирения, сердечно-сосудистых заболеваний и других сопутствующих патологий
рук. Мирошникова Валентина Вадимовна, к.б.н.

 

Публикации